بررسی موتاسیون های شایع ژن اسفنگومیلینازدربیماران مبتلابه نیمن پیک نوعaوbدرشمالغرب ایران
نویسندگان
چکیده
پیش زمینه وهدف:نیمن پیک نوع a و b، اختلالات اتوزومال مغلوب و نادری هستند که در اثر جهش های موجود در ژن «اسفنگومیلین فسفودی استراز ۱» ایجادشده و موجب نقص یا کمبود فعالیت آنزیم اسفنگومیلیناز می شوند. نقص یا کمبود آنزیم اسفنگومیلیناز، باعث تجمع غیرطبیعی اسفنگومیلین در بافت های بدن شده و درنتیجه، موجب بروز علائم بالینی مختلفی همچون بزرگی کبد و طحال، عوارض تنفسی، لکه قرمز آلبالویی در ماکولای چشم و اختلالات عصبی می شود. مواد و روش کار: در این مطالعه مشخصات هفت بیمار غیرخویشاوند مبتلا به نیمن پیک a و b، از اقوام آذری شمال غرب ایران، با استفاده از فن توالی یابی اگزون های ژن اسفنگومیلین فسفودی استراز ۱ گزارش شد. درباره پلی مورفیسمِ توالی تکرارهای برای به دست آوردن اطلاعات بیشتر شش نوکلئوتیدی c.108gctggc (3-8); p.37la (3-8)، گروه کنترلی متشکل از پنجاه فرد سالم طراحی شد. یافته ها: جهش l137p به صورت هموزیگوت در سه نفر از هفت بیمار مبتلا، پلی مورفیسم rs1050239 به صورت هموزیگوت در چهار نفر از بیماران و پلی مورفیسم rs1050228 به صورت هموزیگوت در یکی از بیماران وپلیمورفیسمتوالیتکرارهایششنوکلئوتیدیدرششنفرازبیمارانبه صورتهموزیگوتوهتروزیگوتمشاهدهشد. آلل با چهار تکرار شش نوکلئوتیدی دارای بیشترین فراوانی بود. آلل با چهار تکرار شش نوکلئوتیدی دارای بیشترین فراوانی در هر دو گروه بیماران و افراد سالم بوده و سپس آلل هایی با پنج، شش و هفت تکرارِ شش نوکلئوتیدی به ترتیب دارای فراوانی های بعدی بودند. نتیجه گیری: l137p تنها جهش بیماری زا است که در جمعیت موردمطالعه مشاهده شد.
منابع مشابه
بررسی موتاسیون‌های شایع ژن اسفنگومیلینازدربیماران مبتلابه نیمن پیک نوعAوBدرشمالغرب ایران
Background & Aims: Niemann-Pick disease (NPD) types A and B are rare autosomal recessive disorders that occur due to mutations in the sphingomyelin phosphodiesterase 1 (SMPD1) gene, which result in the deficiency or shortage of lysosomal acid sphingomyelinase (ASM) activity. The disorder is characterized by the accumulation of sphingomyelin in the endolysosomal sections, and patients often ...
متن کاملتشخیص بالینی و مولکولی بیماری نیمن پیک
نیمن پیک (Niemann- Pick disease, NPD)، بیماری ذخیره لیزوزومی با وراثت اتوزومی مغلوب است که سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می گردد. این بیماری از لحاظ بالینی به چهار نوع A، B، C و D دسته بندی می شود. انوع A وB هر دو در اثر نقص در ژن SMPD1 و Cو D، در اثر جهش یا نقص در یکی از ژن های NPC1 و NPC2 کنترل کننده متابولیسم کلسترول ایجاد می شوند. تشخیص بیماری NPDبر اساس ارزیابی بالینی و سپس آزمای...
متن کاملبررسی موتاسیون شایع در اینترون شماره 1 (ivs1+1g>a) ژن کانکسین 26 در بیماران مبتلابه ناشنوایی اتوزومی غیرسندرمی مغلوب
زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات مادرزادی است. از هر 1000 توزاد زنده یک نوزاد در هنگام تولد یا اوایل کودکی دارای نقص شنوایی عمیق با شدید است. بیش از 50% ناشنوایی های prelingual زمینه ژنتیکی دارند که این گروه را می توان به دو دسته ی سندرمی و غیرسندرمی تقسیم نمود.بیش از 80% ناشنوایی های غیرسندرمی الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب را دارا هستند. ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب(arnshl) در...
15 صفحه اولبررسی چهار موتاسیون شایع تب فامیلی مدیترانه‌ای در شمالغرب کشور
زمینه و هدف : تب فامیلی مدیترانه‌ای یک اختلال اتوزمال مغلوب بوده و از شایع‌ترین و شناخته شده‌ترین سندرم‌های تب‌های دوره‌ای است. بیماری بیشتر در میان یهودیان غیراشکنازی، اعراب، ترک‌ها و ارامنه شایع می‌باشد. با توجه به موقعیت جغرافیایی شمالغرب ایران و به لحاظ نزدیکی به دو جمعیت در خطر بالای FMF ، یعنی ارمنستان و ترکیه، احتمال شیوع FMF در این ناحیه از ایران نامحتمل به نظر نمی‌رسد. هدف از این مط...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله پزشکی ارومیهجلد ۲۶، شماره ۱۲، صفحات ۱۰۴۱-۱۰۵۳
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023